محققان اظهار کردند ، در صورت آزمایش بالینی ، پدران می توانند جهش های اسپرم خود را مورد بررسی قرار دهند تا خطر دقیق عود آنها در کودکان آینده مشخص شود. این روش ها ممکن است برای مردانی که هنوز فرزندی ندارند اما می خواهند خطر داشتن فرزندی مبتلا به بیماری را بدانند ، انجام شود.
دلایل ایجاد اختلال طیفی اوتیسم یا ASD کاملاً مشخص نشده اند. محققان معتقدند هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در ایجاد این بیماری نقش دارند.
در برخی موارد ، این اختلال در اثر جهش های جدیدی ایجاد میشود که فقط در کودک ظاهر می شوند و از DNA هیچ یک از والدین به ارث نمی رسند.
در مطالعه ای که اخیرا در Nature Medicine منتشر شد ، یک تیم بین المللی از دانشمندان ، به رهبری محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو ، روش اندازه گیری جهش های ایجاد کننده بیماری که تنها در اسپرم پدر یافت می شوند ، شرح داده و ارزیابی دقیق تر خطر ابتلا به ASD در کودکان آینده را ارائه دادند.
Jonathan Sebat ، نویسنده همکار ارشد ، استاد و رئیس مرکز Beyster ژنومیکس مولکولی بیماری های مغز و اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو ، گفت : “اوتیسم، 1 کودک از هر 59 کودک را تحت تاثیر قرار میدهد و می دانیم که بخش قابل توجهی از این بیماری از جهش های جدید DNA ایجاد می شوند ، اما ما هنوز نمیدانیم این جهش ها چه زمانی و کجا رخ خواهند داد”.
“با این مطالعه جدید ، ما می توانیم برخی از این جهش ها را در پدر ردیابی کنیم و به طور مستقیم خطر رخداد مجدد همین جهش ها را در کودکان آینده ارزیابی کنیم.”
مطالعات اخیر نشان میدهند جهش های جدید آسیب رسان به ژن ها در حداقل 10 تا 30 درصد از موارد ASD دخیل هستند و تعداد جهش ها با افزایش سن پدر در زمان لقاح افزایش می یابد.
جهش های جدید به طور خودبخود در اسپرم یا تخمک والدین یا در هنگام لقاح رخ میدهند. پس از تقسیم تخمک بارور شده ، جهش در هر سلول وجود دارد.
در حال حاضر مطالعات نشان می دهند که اسپرم مرد به عنوان منبع مهمی از این جهش ها بوده و احتمال بازگشت مجدد جهش در همان خانواده به طور کلی بین 1 تا 3 درصد تخمین زده می شود.
دکتر Joseph Gleeson ، استاد علوم اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو و مدیر تحقیقات علوم اعصاب در انستیتوی ژنومیک کودکان گفت : ” با این وجود ، چنین برآوردهایی مبتنی بر آگاهی کامل از خطر در خانواده فرد نیستند ، بلکه براساس فراوانی ها در جمعیت عمومی میباشند”.
“زمانی که یک جهش ایجاد کننده بیماری برای اولین بار در خانواده ای رخ میدهد ، احتمال وقوع مجدد آن در فرزندان آینده مشخص نیست. بنابراین خانواده ها باید با عدم اطمینان زیادی تصمیم بگیرند.”
در این مطالعه ، Gleeson ، Sebat و همکارانشان اسپرم هشت پدر که فرزندان مبتلا به ASD داشتند ، تجزیه و تحلیل کردند. هدف این بود که به دنبال وجود چندین ماده مختلف ژنتیکی در سلول های یک فرد باشند ، پدیده ای که موزائیسم نام دارد. با استفاده از توالی یابی کامل ژنوم ، آنها واریانت هایی را در فرزندان یافتند که فقط با اسپرم پدران همسان بودند.
Martin Breuss ، نویسنده اول این مطالعه و استادیار پروژه در آزمایشگاه Gleeson ، گفت : “با اینکه کتاب های درسی پزشکی به ما می آموزند که هر سلول بدن یک نسخه مشابه از DNA دارد ، این اساساً صحیح نیست.جهش ها هر زمان که یک سلول تقسیم می شود اتفاق می افتند ، بنابراین هیچ دو سلول در بدن از نظر ژنتیکی یکسان نیستند”.
“موزائیسم می تواند باعث ایجاد سرطان شود و یا در بدن خاموش بماند. اگر جهشی در مراحل اولیه رشد رخ دهد ، توسط بسیاری از سلول های بدن به اشتراک گذاشته می شود. اما اگر یک جهش فقط در اسپرم اتفاق بیفتد ، می تواند در کودک آینده بروز کند اما هیچ بیماری در پدر ایجاد نمی کند. “
محققان تعیین کردند که در 15٪ از سلول های اسپرم پدران جهش های بیماریزا وجود دارند ، اطلاعاتی که از طریق روش های دیگر مانند بررسی نمونه خون قابل تعیین نیست.
Gleeson گفت : ” آزمایشگاه من علاقه مندی دیرینه ای به درک منشاء بیماری های مغزی کودکان و اینکه چگونه جهش ها به ایجاد بیماری در کودک کمک می کنند ، دارد “.
” ما قبلاً نشان دادیم که موزائیسم در یک کودک می تواند منجر به بیماری هایی مانند صرع شود. در اینجا ، ما نشان می دهیم که موزائیسم در یکی از والدین حداقل به همان اندازه در هنگام مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.”
منبع:Medical Xpress
آدرس مطب : تهران ،انتهای خیابان امام خمینی سپه غربی نرسیده به بزرگراه یادگار امام خمینی ،پلاک 1386
تلفن : 66845959 - 021
